¡Hagámos que la pequeña Ericka Jazmin sonría!!

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA SCID

Es aquella en donde se encuentra alterada la función de los linfocitos (un grupo de los leucocitos que son células de defensa) tanto en su función celular y de cooperación, como en su capacidad para producir anticuerpos. Esta se presenta en aproximadamente 1 de cada 80,000 nacimientos y ocasiona un defecto muy grave en el desarrollo de los linfocitos T y B. La alteración en los linfocitos ocasiona infecciones graves y complicadas desde edades tempranas, generalmente antes de los 6 meses de edad. La falta de linfocitos se debe a un defecto heredado por uno de la madre o el padre o ambos. CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD La alteración principal es la ausencia o alteración en la función los linfocitos llamados T. La glándula dónde estas células se preparan para su función, el timo suele estar pequeña o ausente y hay una producción muy pobre de inmunoglobulinas (anticuerpos). El defecto genético altera la producción en la fábrica de células sanguíneas o médula ósea, por lo que la única forma de corregirlo consiste en introducir células nuevas que sean capaces de producir linfocitos funcionales (células madre o CD34+) a través de un trasplante. ¿QUÉ LES PASA A LAS NIÑAS Y NIÑOS CON SCID? Los niños presentan desde las primeras semanas de vida un número inusual de infecciones que son graves y pueden poner en peligro su vida como: neumonías, diarreas y sepsis. También presentan infecciones por gérmenes patógenos poco usuales denominados gérmenes oportunistas (por ejemplo el Pneumosistis jirovechi, Candida, etc). Estas infecciones suelen ser difíciles de tratar o se presentan de una manera repetida lo que hace sospechar la alteración inmune. Debido a las infecciones tan graves los pacientes cursan con alteración en su crecimiento y desnutrición. Pueden tener infecciones como "algodoncillo" (candidiasis oral), hepatitis crónica por citomegalovirus y problemas en la piel crónicos por hongos y bacterias. Pueden cursar con alteraciones sanguíneas como anemia y tener afectados también otro tipo de leucocitos como los neutrófilos, siendo variable según el tipo de defecto. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? La sospecha de esta enfermedad debe darse cuando un lactante presenta infecciones serias, resistentes a tratamiento, persistentes y que le afectan a su crecimiento así como cuando se aíslan gérmenes oportunistas. El médico buscará de forma intencionada cómo si hay infecciones en piel y mucosas, valorará el tejido linfoide, si hay órganos crecidos: bazo, hígado, ganglios, y complementará con estudios de laboratorio. En los estudios iniciales de biometría encontrará que una parte de las células de defensas está baja, los linfocitos. Para saber cuales linfocitos son los más afectados solicitar una citometría que permitirá distinguir cuáles son y además medirá la producción de anticuerpos o inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) pues usualmente estos pacientes tienen una producción alterada. Para asegurarse que los resultados no están alterados sólo por la infección repetirá los estudios a lo largo del tiempo. ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO? El tratamiento de elección será el trasplante de células progenitoras o médula ósea. Pasar células madre sanas permitirá que estas generen linfocitos de forma adecuada y se pueda restaurar la función inmune. Algunos pacientes pueden requerir continuar con tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas, pudiendo con esto completar su función en las defensas. En el tiempo en el que se está buscando el trasplante deberá protegerse al paciente de que se infecte o se desnutra. Deben tomarse medidas precautorias higiénicas manteniendo al paciente en casa sin acudir a áreas públicas y en caso de estar internado con medidas protectoras al tocarlo (asilamiento protector), tratar las infecciones enérgica y oportunamente, evitar aplicar vacunas que tengan organismos vivos (ejemplo vacuna para la tuberculosis, o vacuna para varicela) pues estos pueden ocasionar una infección en el paciente ya que sus defensas no podrán protegerlo. Las transfusiones que requiere el paciente den hacerse con productos radiados para evitar que pueda adquirir linfocitos de otra persona que lo dañen (enfermedad de injerto contra huésped). Actualmente se describen tratamientos nuevos en aquellos pacientes que no han podido ser trasplantados por no tener donador, con terapia génica, la cuál se lleva acabo en muy pocos centros en el mundo.